诊断原发性口部运动障碍：各种方法如何选？

对于原发性腺体运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的确诊而言，目前仍缺乏「金标准规范」的测试方法，因此，其确诊主要是依赖于鼻腔催化反应（nNO）检测、高速视频光学量化（HSVMA）、基因安全检查和和透射显微（TEM）安全检查等方法的综合结果而定，但却鲜有研究成果对这些方法的准确性透过指标。

为此，来自大英帝国南安普敦大学医院 NHS 信托该基金会原发性腺体运动障碍中心地带的 Haarman 医生等透过了一项研究成果，指标了不同安全检查方法在确诊 PCD 时的准确往往。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。

该前瞻性研究成果的都可是转诊至研究成果者所在诊所透过 PCD 确诊的 654 例连续性病人。研究成果者指标了单个和组合安全检查策略，对于 PCD 确诊的诱因和免疫。但并非所有的病人都接受了上述所有的安全检查。

该研究成果的主要结果为，HSVMA 不具备较差的诱因和免疫（都为 100% 和 93%）。TEM 的免疫为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，不具备正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具备较差的诱因和免疫（都为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 安全检查时的诱因和免疫，则都为 100% 和 92%。

该研究成果调查结果，通过协同安全检查的方法透过 PCD 确诊，不具备总体的准确性。单用 HSVMA，也有较差的准确性，但指标者即可不具备多样化的专业性，且常并不即可要透过反复的量化或生物膜。单用 TEM，不具备比较好的免疫，但不太可能遗漏 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为极限值）对于 PCD 的确诊也很有帮助。

单纯以该 nNO 极限值透过SNP，不太可能会可惜约 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 协同应用领域，可以减少病人避免的进一步安全检查。最后，测试中心地带之间的标准规范化，应是下一步即可优先考虑的问题。

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主编： 王妍