JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则古怪的病例，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能语言障碍、勃起语言障碍等透过性偏高的一系列临床病征。既往有多动症病世界史，服用右旋古柯碱/古柯碱。更进一步无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

体格检验：身很较高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良长时间，无外在畸形，无女性化，病征铰腹腔萎缩，每个均 4 ML（长时间体积约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病世界史及体格检验结果，科学实验检验如下：

那么，问题来了，作为一名外科医生，你可能会如何分析方法上述病情？

A: 病征则有很较高促性腺激亦同透过性减退症（原发性腹腔新功能肾衰竭），需进一步；大碱基核型分析方法。

B: 病征则有较高促性腺激亦同透过性减退症（继发性腹腔新功能肾衰竭），需进一步；大头颅核磁共振检验。

C: 病征激亦同程度长时间，不应再考虑一般来说胚胎缺乏确实。

D: 病征目前不应予外源性皮质醇治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——**刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物化学特性。在女性体内，FSH 可刺激腹腔拥护细胞，从而拥护精原细胞进；大有丝分裂消除及萌芽，此外，LH 可刺激腹腔间质细胞分泌皮质醇。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 程度升很较高往往表明胚胎生成减少, 但需注意，血清 FSH 程度长时间并不等于胚胎生成长时间。具体来说，当评核女性胚胎缺乏时，FSH 程度以及腹腔体积可运用于比对一般来说无精症（FSH 及腹腔较小长时间）和非一般来说无精症（FSH 升很较高，腹腔小）。不同科学实验，成年女性的 FSH 长时间值适用范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 美国公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 美国公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推显现出了颇为具体的长时间值适用范围，提议女性长时间的 FSH 程度下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性叠加，所以在 FSH 程度长时间的前提下，反复测定、确认结果从未必要。1992 年，世界卫生组织自荐核糖体联特异性技奥义作为测定 FSH 程度的金标准。

病例分析方法

虽然该例病征 FSH 程度长时间，但其促性腺激亦同程度升很较高、铰腹腔萎缩以及胚胎完全缺乏，提示原发性腹腔新功能肾衰竭确实。无精症约占多数总体的 1%，15% 的无精症病征治疗有基因极度，常见的有 Y 碱基微遗漏和碱基核型极度。再考虑该例病征最确实的治疗是 Klinefelter 症候群，不应进；大碱基核型分析方法。

Klinefelter 症候群的发病率约为 1/500-1/600，病征征状不典型, 病征常在评核生育能力时被治疗显现出，均 10% 在性生活前被指明治疗。多半 Klinefelter 症候群病征的 FSH 程度很较高于 30 mIU/mL，皮质醇程度较高于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 程度轻度升很较高甚至皮质醇程度长时间并不能排除 Klinefelter 症候群的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病征显现出现无精症，但通过医学影像研磨腹腔取精技奥义，超过 2/3 的病征可有效换取胚胎，继而通过**脑脊液内单胚胎注射进；大体外受精，且不可能会增加性碱基极度基因给后代的风险。对于医学影像研磨腹腔取精奥义的时机，一些研究者忽视，Klinefelter 症候群病程日趋进展，一旦胚胎开始形成，不应尽早；大医学影像研磨腹腔取精奥义，然而对此论据业内尚未达成互信。

与本例阐述的原发性腹腔新功能肾衰竭不同，继发性腹腔新功能肾衰竭的促性腺激亦同程度偏较高或较高于长时间，皮质醇程度举例来说较较高，即较高促性腺激亦同透过性减退症。其高血压仅限于不良影响血清亦同、血清亦同新功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 症候群、飞蝶鞍症候群、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、脑部放疗世界史）。

外源性给予皮质醇将引发血清亦同和血清亦同的反馈调节，降较高 FSH 和 LH 程度。但这种疗法举例来说可能会消除可消除皮质醇产生，不良影响胚胎生成。

一般来说无胚胎症的高血压仅限于腹腔或腹腔外伤、后背或膀胱手奥义世界史、生殖道感染疤痕、勃起管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 等位基因）、铰输精管结扎等等。但一般来说无胚胎症病征的 FSH 程度和腹腔较小均是长时间的。

病征预后

随后，通过基因检测，该例病征就诊患 Klinefelter 症候群，核型极度为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病征；大医学影像研磨腹腔取精奥义，后胚胎取得成功取显现出并冻存。在接下来几年中，病征日趋并发性腺新功能减退的多种病征，如皮质醇程度降较高，随后接受皮质醇替代治疗。

临床启示

最终，Brannigan 芝加哥大学强调，若女性病征 FSH 程度增很较高，皮质醇程度长时间或偏较高，不应再考虑示原发性腹腔新功能肾衰竭确实。商业科学实验的 FSH 参考值适用范围多半比区别于长时间值下限更很较高以比对胚胎发生是否受到破坏。若女性病征实际上 FSH 程度增很较高、铰腹腔萎缩、胚胎绝对缺乏等病征征状，不应再考虑 Klinefelter 症候群的确实，并进；大碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 症候群的病征和征状（FSH 程度增很较高）在性生活后便日趋显现，但大部分病征直至评核生育能力时才被治疗显现出。

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编辑： 张恩平