小脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到肝细胞性状在遗传营养不良中都的作用，但是目前即已该系统评估肝细胞性状在神经发育关节炎的存活率以及运用于最佳的技术方法来测定肝细胞嵌合的研究成果。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究成果，并不认为小分子脱氧核糖核酸可有效掺入脑细胞发育不良症状的肝细胞性状，文章早先发表文章在 NEJM杂志 上。

用到订制的与脑细胞发育不良该系统性的已知候选细胞内质的面板，我们对158名脑细胞发育不良症状的炎症举例来说的DNA检验运用于小分子高覆盖率的序列(浅层, ≥200×)。脑细胞发育不良包括双大脑皮质青光眼（大脑皮质下带高血压，30名症状），伴；大脑细胞的多小脑细胞归来（20名症状），毛细血管旁结节性高血压（61名症状）以及；大脑细胞归来。我们运用于Sanger脱氧核糖核酸证明了候选性状，对于不等读写浅层的变异体，亚莱卡最后不须莱卡脱氧核糖核酸。

最近：在27名症状中都辨认出了已证明的随机性状；其中都8名症状是肝细胞性状，主要是在双大脑皮质青光眼（其DCX和LIS1辨认出性状）、毛细血管旁结节性高血压(FLNA)、；大脑细胞归来(TUBB2B)的症状中都。

在测定的肝细胞性状中都，5个性状是很难用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但必需亚莱卡和亚莱卡的DNA脱氧核糖核酸来测定。并且辨认出在；大脑细胞归来症状中都候选细胞内质DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮细胞内细胞内质有潜在的随机性状。

小分子脱氧核糖核酸可视为测定脑细胞发育不良症状肝细胞性状的有力新武器。除了全位点脱氧核糖核酸和全细胞内质组脱氧核糖核酸外，高覆盖脱氧核糖核酸面板是评估神经表征营养不良肝细胞性状的重要手段。

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编辑： chenjialong