梅干腹+脑裂畸形1举例
2021-12-06 05:49 来源：湘潭男科医院
2014年8翌年12日，Neurology杂志刊载如下一篇病例华盛顿邮报。
一位45岁的同龄男性因眼疾梅干腹syndrome （PBS，又名先天性纵隔肌肉组织病变）求诊，无相关家族史。眼疾左侧全然大部分运动性脑瘤34年，卡马西平单药治疗好，无认知和弱势群体功能损害。头骨MRI示全脑萎缩，后侧脑组织不等距，左侧而会脑裂畸形及灰质病变（图A—C）。
虽然PBS始终被显然是因中胚胎发育有缺陷导致的，以全部或大部分四肢肌肉组织缺少（图D），尿道畸形和未详状况的隐睾症为特征，然而，也有华盛顿邮报同时受累其他胚胎的持续性，除此以外外胚胎，正如这样一来病案。
图. 头骨MRI T1像及四肢外形. A—C示全脑萎缩，后侧脑组织不等距，左侧而会脑裂畸形及灰质病变；D可见因纵隔肌肉组织菲薄或缺少导致的四肢皮肤轻微皱褶，典型的梅干腹syndrome平庸。
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